Día Internacional de SYNGAP
El Día Internacional de SYNGAP se celebra el 21 de junio.
Visibilizar el síndrome de SYNGAP, una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo neurológico.
Sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan las personas con síndrome de SYNGAP y sus familias.
Promover la investigación para encontrar tratamientos y una cura para el síndrome de SYNGAP.
El Día Internacional del Síndrome de SYNGAP fue establecido en 2015 por la Fundación SYNGAP (SYNGAP Research Fund). La fecha del 21 de junio coincide con el solsticio de verano en el hemisferio norte, que es un símbolo de esperanza y renovación.
¿Qué es el síndrome de SYNGAP?
El síndrome de SYNGAP es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen SYNGAP1. Este gen es esencial para el desarrollo y la función del cerebro, y su mutación puede provocar una variedad de síntomas, como:
Discapacidad intelectual
Retrasos en el desarrollo del lenguaje
Epilepsia
Trastornos del espectro autista
Problemas de comportamiento
¿Por qué es importante el Día Internacional del Síndrome de SYNGAP?
El Día Internacional del Síndrome de SYNGAP es importante porque:
Es una oportunidad para dar a conocer esta enfermedad rara y sus efectos en las personas que la padecen.
Fomenta la investigación para encontrar tratamientos y una cura para el síndrome de SYNGAP.
Recauda fondos para apoyar a las familias afectadas por el síndrome de SYNGAP.
Crea una comunidad de apoyo para las personas con síndrome de SYNGAP y sus familias.
¿Cómo se celebra el Día Internacional del Síndrome de SYNGAP?
El Día Internacional del Síndrome de SYNGAP se celebra de diversas maneras en todo el mundo, como:
Eventos organizados por asociaciones de pacientes, grupos de apoyo y centros de investigación.
Campañas de sensibilización en redes sociales y medios de comunicación.
Iluminación de edificios de color azul, que es el color del síndrome de SYNGAP.
Venta de productos para recaudar fondos para la investigación.
Es una oportunidad para unirse a la lucha por encontrar una cura para el síndrome de SYNGAP y mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.
Fuentes:
SYNGAP Research Fund
GeneReviews
National Organization for Rare Disorders
Unique
Otras fechas importantes relacionadas con el Día Internacional del Síndrome de SYNGAP:
Día Mundial de las Enfermedades Raras