Día Mundial de la Hemofilia – 17 de abril

Día Mundial de la Hemofilia – 17 de abril

 

El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, para pedir una mayor concientización e identificación sobre esta enfermedad poco frecuente.

 

Se trata de una patología de origen genético, que afecta al sexo masculino.

 

17 de abril de 1989 fue instaurado el Día Mundial de la Hemofilia, para concienciar a la sociedad en general sobre esta enfermedad crónica y lo que supone vivir con ella y a expensas de una medicación concreta.

 

 

Qué es la hemofilia

 

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, transmitida de padres a hijos en sucesivas generaciones, cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, por lo que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, en la que los sistemas de coagulación no funcionan adecuadamente, lo que provoca que la sangre coagule más lentamente de lo habitual.

 

La transmisión de la hemofilia es recesiva y no dominante, por lo que puede no aparecer en una generación (salto de generación).

 

El sistema de coagulación funciona gracias a 12 factores que trabajan conjuntamente en lo que se llama “cascada de coagulación”.

 

Si uno de ellos no actúa correctamente, la cascada se interrumpe y el coágulo que impide el sangrado tarda más en formarse.

 

Hay dos tipos de hemofilia: Hemofilia A (está alterado el factor VIII) y Hemofilia B (está alterado el factor IX).

 

La administración regular de concentrados de factor deficitario a los afectados por hemofilia neutraliza la mayor complicación derivada de los tratamientos: el desarrollo de inhibidores frente al factor deficitario, lo que supone el mayor reto actual en el manejo de los pacientes con hemofilia recién diagnosticados, fundamentalmente niños.

 

Este tipo de tratamiento logra reducir al mínimo la aparición de procesos hemorrágicos derivados de la hemofilia, lo que contribuye a equiparar la calidad de vida de los afectados con la del resto de la población.

 

La medicación actual puede evitar que los menores de 40 años padezcan las graves incidencias que han sufrido generaciones anteriores.

 

También evita contagios y transmisión a la descendencia, así como indemnizaciones y absentismo laboral, además de contribuir a equiparar la calidad de vida de los afectados con la del resto de la población y reducir el coste en términos de vidas humanas.

 

Se calcula que en el mundo una de cada 1.000 personas, tanto mujeres como hombres, padece un trastorno de la coagulación.

 

Estas patologías, poco conocidas, requieren de un tratamiento médico integral, complejo y adaptado a la situación de cada paciente, que sólo puede ofrecer un equipo multidisciplinar de especialistas, que abarca desde profesionales de enfermería, hematólogos, rehabilitadores, ortopedas, psicólogos, cirujanos y otros profesionales del ámbito sanitario.

 

Incertidumbre, temor y limitaciones son algunas de las consecuencias de la enfermedad que los pacientes con hemofilia y sus familias viven día a día.

 

Este trastorno hemorrágico, que impide la correcta coagulación de la sangre, requiere la completa atención de todo el entorno de los afectados: en casa, en la escuela, en el parque, en la calle, lo que para un niño es inofensivo (una caída, un resbalón, un golpe), para el paciente con hemofilia puede representar una consulta al médico, varios días de recuperación, dolor e inclusive, con el tiempo, discapacidad.

 

El tipo más común es la denominada Hemofilia A, que en el mundo afecta a 320.000 personas.

 

 

Los pacientes con este tipo de hemofilia carecen del factor de coagulación VIII, y el tratamiento estándar consiste en el reemplazo del factor de coagulación faltante.

 

Sin embargo, uno de cada cuatro pacientes con hemofilia A severa desarrolla ‘inhibidores’ que vuelven ineficaz al tratamiento.

 

La ciencia continúa investigando para proporcionar un manejo eficaz de la enfermedad y una mejor calidad de vida de los pacientes: nuevos desarrollos indicados especialmente para los pacientes con hemofilia A e inhibidores posibilitan el tratamiento profiláctico para prevenir episodios de sangrado.

 

Según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), si bien el cuidado debe orientarse principalmente a prevenir y tratar las hemorragias con el factor de coagulación deficiente, el cuidado ideal, especialmente de quienes presentan las manifestaciones más graves de la enfermedad, requiere un enfoque integral.

 

Las prioridades a tener en cuenta para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con hemofilia incluyen:

  • la prevención de hemorragias y daño articular;
  • la aplicación inmediata de un tratamiento para las hemorragias;
  • el manejo de complicaciones como:

o   daño articular o muscular y otras secuelas de las hemorragias,

o   desarrollo de inhibidores,

o   infección(es) viral(es) transmitida(s) por productos sanguíneos

  • la atención de la salud psicosocial.

 

También se debe fomentar la práctica de actividades físicas, para promover una buena condición física y un desarrollo neuromuscular normal, un peso saludable y la autoestima.

 

En este sentido, los deportes o actividades indicados son aquellos que no impliquen contacto como las caminatas, la natación, el golf, la arquería, el ciclismo, el remo, la navegación y el ping pong, entre otros.

 

 

 

 

Referencias; https://www.wfh.org/es/eventos/dia-mundial-de-la-hemofilia, https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/1944-dia-mundial-de-la-hemofilia, https://www.roche.com.ar/es/sala_de_prensa/Roche_stories/17-de-abril–dia-mundial-de-la-hemofilia.html

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