Día Internacional del Síndrome KBG

Día Internacional del Síndrome KBG

 

 

El Día Internacional del Síndrome KBG se celebra el 11 de junio.

El Síndrome KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11.

 

 

 

 

Con el objetivo de trasladar información sobre esta patología poco frecuente e impulsar la transformación social.

El síndrome de KBG se caracteriza típicamente por: macrodoncia, especialmente de los incisivos centrales superiores, rasgos faciales característicos como cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes.

 

¿Qué es el Síndrome de KBG?

El síndrome de KBG es una enfermedad rara en que las personas afectadas tienen un rostro triangular característico.

Los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), anomalías esqueléticas y retraso del desarrollo.

Otros síntomas incluyen baja estatura, anomalías cerebrales, incapacidad intelectuales con problemas de comportamiento, problemas intestinales, sordera, y otros.

El nombre síndrome se debe a las iniciales de los apellidos de los primeros tres pacientes descritos con esta condición.

El síndrome de KBG es causado por variantes patogénicas, mutaciones, en el gen ANKRD11.

Que fabrica una proteína que se encuentran en las células del cerebro, neuronas.

El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16.

Algunos autores creen que el síndrome KBG hace parte del denominado síndrome de microdeleción 16q24.3 que posee características similares y otros problemas adicionales.

El diagnóstico del síndrome de KBG se basa principalmente en los hallazgos clínicos y es confirmado con el examen genético que identifica la mutación en el gen ANKRD11

El diagnóstico final se hace generalmente después de la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes a los 7 u 8 años de edad.

Las señales y síntomas que están presentes en casi todos los afectados son considerados características principales:

  • Dismorfia facial típica.
  • Dientes incisivos centrales superiores grandes que es el hallazgo más observado.
  • Anomalías esqueléticas.
  • Retraso del desarrollo y/o Incapacidad intelectual moderada o severa.
  • Baja estatura.

 

Actualmente no existe cura para esta condición y el tratamiento está dirigido a las señales y síntomas que se presenten en los afectados.

Generalmente no hay complicaciones médicas graves.

El médico debe asegurar el manejo correcto de todos los problemas especialmente la criptorquidia, defectos de paladar, las enfermedades del corazón y las malformaciones del sistema nervioso central que puedan estar presentes.

El pronóstico del síndrome de KBG es variado, dependiendo de la severidad y del tipo de los problemas que hay.

Pero no es común que haya complicaciones graves.

La mayoría de los niños necesitarán apoyo escolar y algunos requieren educación especial.

Hay casos reportados de adultos que se han graduado y se estima que más de la mitad de los adultos puedan trabajar y ser independientes.

En otros casos, los adultos con el síndrome pueden necesitar ayuda con las tareas domésticas, como las finanzas.

Algunas mujeres afectadas con el síndrome han tenido hijos y los han criado con la ayuda adicional de un cónyuge u otros miembros de la familia.

Los niños que tienen convulsiones muchas veces se mejoran después de la adolescencia.

Se cree que la baja estatura puede mejora cuando se recibe hormona del crecimiento.

 

 

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Referencias;

kbgsindrome.org/11-de-junio-dia-internacional-del-sindrome-kbg

enfermedades-raras.org/nos-unimos-al-dia-internacional-del-sindrome-kbg

rarediseases.info.nih.gov/sindrome-de-kbg

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