Día Mundial del Síndrome de Turner – 28 de agosto

Día Mundial del Síndrome de Turner – 28 de agosto

 

El Día Mundial del Síndrome de Turner se celebra el 28 de agosto.

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X, que sólo afecta a las mujeres.

Esto provoca ciertos problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo normal de las niñas.

Es conveniente detectarlo lo antes posible para poner todos los medios al alcance y mitigar o evitar sus consecuencias, como darlo a conocer al público en general e incluso a los propios afectados, para enseñar las pautas a seguir y así integrar con normalidad a las niñas afectadas.

En 1938, el Dr. Henry Turner publicó un artículo describiendo siete niñas que tenían en común un número de rasgos o características, incluyendo: estatura baja, falta de desarrollo sexual, cubitus valgus (brazos que se dirigen ligeramente hacía afuera a partir de los codos), cuello membranoso aleado y línea del cabello muy baja en la parte posterior de la cabeza.

 

Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, las asociaciones han organizado unas Jornadas de Convivencias, donde las actividades programadas dirigidas a personas con Síndrome de Turner y a sus familiares, se realizarán online a través de videoconferencia.

Las diferentes Asociaciones autonómicas de Andalucía, Galicia, Cataluña, Madrid y Alejandra Salamanca de Castilla y León, celebrarán además diferentes actos con mesas informativas, recepciones, exposiciones, jornadas y diferentes iluminaciones de monumentos y espacios públicos con el color fucsia

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une, el 28 de agosto, al Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad que tiene una incidencia en el nacimiento de 1 de cada 2500 niñas.

Entre las características principales de la enfermedad se encuentran rasgos peculiares, talla baja y disgenesia gonadal, lo que conlleva anomalías en la formación de los ovarios.

Este día «nace para dar luz a todas las niñas que conviven con Turner en nuestro país» indica el, Presidente de la FEDER.

Recordando que «aunque el tratamiento de este síndrome ha mejorado los resultados de las menores, no podemos dejar de lado la realidad a la que hacen frente así como garantizar que, en efecto, las familias tienen acceso a tratamiento y atención especializada».

 

El Síndrome de Turner

 

El síndrome de Turner se debe a una ausencia total o parcial del cromosoma X.

En aproximadamente la mitad de los casos, un cromosoma X está ausente completamente y el cariotipo es 45X.

Alrededor del 20% de los casos, los pacientes con Turner son mosaicos, es decir, las células 45XX y las células normales 46X coexisten.

En un 30% de los casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos está alterada. Es una anomalía esporádica.

A pesar de que los fenotipos varían mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal.

Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer, pterygium del cuello, baja implantación del nacimiento del pelo y nevi.

El aspecto de la cara no es siempre típico (ojos antimongoloides y micrognatia).

Las malformaciones de corazón y riñón deberían visualizarse por pantalla de forma prenatal o al nacer.

Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetición causando hipoacusia, o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal.

 

 

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Referencias;

  • blogcreer.imserso.es/dia-mundial-del-sindrome-de-turner/
  • enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/feder-se-une-al-dia-mundial-del-sindrome-de-turner
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