Día Internacional del Síndrome de Angelman

Día Internacional del Síndrome de Angelman

 

El Día Internacional del Síndrome de Angelman se celebra el 15 de febrero.

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro y el cuerpo.

Se caracteriza por un retraso en el desarrollo, problemas del habla y del equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Los síntomas del síndrome de Angelman se suelen manifestar en los primeros meses de vida.

Los bebés con este síndrome suelen tener un retraso en el desarrollo del lenguaje y la motricidad.

También pueden tener problemas para mantener la cabeza erguida y para sentarse.

A medida que los niños con síndrome de Angelman crecen, suelen tener un retraso en el desarrollo cognitivo.

Pueden tener problemas para aprender y entender conceptos nuevos.

También pueden tener dificultades para comunicarse y para relacionarse con los demás.

Las personas con síndrome de Angelman suelen tener una personalidad feliz y excitable.

Son conocidas por su sonrisa y su risa constante.

La causa del síndrome de Angelman es una mutación en el gen UBE3A.

Este gen es responsable de la producción de una enzima que ayuda a regular el desarrollo del cerebro.

El síndrome de Angelman se diagnostica mediante pruebas genéticas.

No existe cura para este síndrome, pero existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Los tratamientos para el síndrome de Angelman incluyen:

  • Terapia física y ocupacional para ayudar a mejorar la motricidad y las habilidades de comunicación.
  • Terapia del lenguaje para ayudar a desarrollar las habilidades lingüísticas.
  • Tratamiento farmacológico para controlar las convulsiones.

 

Las personas con síndrome de Angelman suelen vivir una vida normal, con una esperanza de vida similar a la de la población general.

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